SCNN1G

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SCNN1G
Ідентифікатори
Символи SCNN1G, BESC3, ENaCg, ENaCgamma, PHA1, SCNEG, sodium channel epithelial 1 gamma subunit, LDLS2, sodium channel epithelial 1 subunit gamma
Зовнішні ІД OMIM: 600761 MGI: 104695 HomoloGene: 20280 GeneCards: SCNN1G
Пов'язані генетичні захворювання
Liddle syndrome[1]
Реагує на сполуку
triamterene, amiloride hydrochloride dihydrate[2]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001039
NM_011326
RefSeq (білок)
NP_001030
NP_035456
Локус (UCSC) Хр. 16: 23.18 – 23.22 Mb Хр. 7: 121.33 – 121.37 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SCNN1G (англ. Sodium channel epithelial 1 gamma subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 649 амінокислот, а молекулярна маса — 74 270[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAPGEKIKAKIKKNLPVTGPQAPTIKELMRWYCLNTNTHGCRRIVVSRGR
LRRLLWIGFTLTAVALILWQCALLVFSFYTVSVSIKVHFRKLDFPAVTIC
NINPYKYSTVRHLLADLEQETREALKSLYGFPESRKRREAESWNSVSEGK
QPRFSHRIPLLIFDQDEKGKARDFFTGRKRKVGGSIIHKASNVMHIESKQ
VVGFQLCSNDTSDCATYTFSSGINAIQEWYKLHYMNIMAQVPLEKKINMS
YSAEELLVTCFFDGVSCDARNFTLFHHPMHGNCYTFNNRENETILSTSMG
GSEYGLQVILYINEEEYNPFLVSSTGAKVIIHRQDEYPFVEDVGTEIETA
MVTSIGMHLTESFKLSEPYSQCTEDGSDVPIRNIYNAAYSLQICLHSCFQ
TKMVEKCGCAQYSQPLPPAANYCNYQQHPNWMYCYYQLHRAFVQEELGCQ
SVCKEACSFKEWTLTTSLAQWPSVVSEKWLLPVLTWDQGRQVNKKLNKTD
LAKLLIFYKDLNQRSIMESPANSIEMLLSNFGGQLGLWMSCSVVCVIEII
EVFFIDFFSIIARRQWQKAKEWWAWKQAPPCPEAPRSPQGQDNPALDIDD
DLPTFNSALHLPPALGTQVPGTPPPKYNTLRLERAFSNQLTDTQMLDEL

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Thomas C.P., Doggett N.A., Fisher R., Stokes J.B. (1996). Genomic organization and the 5' flanking region of the gamma subunit of the human amiloride-sensitive epithelial sodium channel. J. Biol. Chem. 271: 26062—26066. PMID 8824247 DOI:10.1074/jbc.271.42.26062
  • Harvey K.F., Dinudom A., Cook D.I., Kumar S. (2001). The Nedd4-like protein KIAA0439 is a potential regulator of the epithelial sodium channel. J. Biol. Chem. 276: 8597—8601. PMID 11244092 DOI:10.1074/jbc.C000906200
  • Carattino M.D., Hughey R.P., Kleyman T.R. (2008). Proteolytic processing of the epithelial sodium channel gamma subunit has a dominant role in channel activation. J. Biol. Chem. 283: 25290—25295. PMID 18650438 DOI:10.1074/jbc.M803931200
  • Enuka Y., Hanukoglu I., Edelheit O., Vaknine H., Hanukoglu A. (2012). Epithelial sodium channels (ENaC) are uniformly distributed on motile cilia in the oviduct and the respiratory airways. Histochem. Cell Biol. 137: 339—353. PMID 22207244 DOI:10.1007/s00418-011-0904-1
  • Sharotri V., Collier D.M., Olson D.R., Zhou R., Snyder P.M. (2012). Regulation of epithelial sodium channel trafficking by proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9). J. Biol. Chem. 287: 19266—19274. PMID 22493497 DOI:10.1074/jbc.M112.363382

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]