GJC2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
GJC2
Ідентифікатори
Символи GJC2, CX46.6, Cx47, GJA12, HLD2, LMPH1C, PMLDAR, SPG44, gap junction protein gamma 2, LMPHM3
Зовнішні ІД OMIM: 608803 MGI: 2153060 HomoloGene: 10715 GeneCards: GJC2
Пов'язані генетичні захворювання
hereditary spastic paraplegia 44, hypomyelinating leukodystrophy 2, hereditary lymphedema I[1]
Реагує на сполуку
carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол[2]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_020435
NM_080454
NM_175452
RefSeq (білок)
NP_065168
NP_536702
NP_780661
Локус (UCSC) Хр. 1: 228.15 – 228.16 Mb Хр. 11: 59.07 – 59.07 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

GJC2 (англ. Gap junction protein gamma 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 439 амінокислот, а молекулярна маса — 47 002[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MTNMSWSFLTRLLEEIHNHSTFVGKVWLTVLVVFRIVLTAVGGEAIYSDE
QAKFTCNTRQPGCDNVCYDAFAPLSHVRFWVFQIVVISTPSVMYLGYAVH
RLARASEQERRRALRRRPGPRRAPRAHLPPPHAGWPEPADLGEEEPMLGL
GEEEEEEETGAAEGAGEEAEEAGAEEACTKAVGADGKAAGTPGPTGQHDG
RRRIQREGLMRVYVAQLVARAAFEVAFLVGQYLLYGFEVRPFFPCSRQPC
PHVVDCFVSRPTEKTVFLLVMYVVSCLCLLLNLCEMAHLGLGSAQDAVRG
RRGPPASAPAPAPRPPPCAFPAAAAGLACPPDYSLVVRAAERARAHDQNL
ANLALQALRDGAAAGDRDRDSSPCVGLPAASRGPPRAGAPASRTGSATSA
GTVGEQGRPGTHERPGAKPRAGSEKGSASSRDGKTTVWI

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]