KCNJ13

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
KCNJ13
Ідентифікатори
Символи KCNJ13, KIR1.4, KIR7.1, LCA16, SVD, potassium voltage-gated channel subfamily J member 13, potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13
Зовнішні ІД OMIM: 603208 MGI: 3781032 HomoloGene: 55638 GeneCards: KCNJ13
Пов'язані генетичні захворювання
Leber congenital amaurosis 16[1]
Реагує на сполуку
дальфампридин[2]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_002242
NM_001172416
NM_001172417
NM_001110227
RefSeq (білок)
NP_001165887
NP_001165888
NP_002233
NP_001103697
Локус (UCSC) Хр. 2: 232.77 – 232.78 Mb Хр. 1: 87.31 – 87.32 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KCNJ13 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily J member 13) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 360 амінокислот, а молекулярна маса — 40 530[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MDSSNCKVIAPLLSQRYRRMVTKDGHSTLQMDGAQRGLAYLRDAWGILMD
MRWRWMMLVFSASFVVHWLVFAVLWYVLAEMNGDLELDHDAPPENHTICV
KYITSFTAAFSFSLETQLTIGYGTMFPSGDCPSAIALLAIQMLLGLMLEA
FITGAFVAKIARPKNRAFSIRFTDTAVVAHMDGKPNLIFQVANTRPSPLT
SVRVSAVLYQERENGKLYQTSVDFHLDGISSDECPFFIFPLTYYHSITPS
SPLATLLQHENPSHFELVVFLSAMQEGTGEICQRRTSYLPSEIMLHHCFA
SLLTRGSKGEYQIKMENFDKTVPEFPTPLVSKSPNRTDLDIHINGQSIDN
FQISETGLTE

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • Partiseti M., Collura V., Agnel M., Culouscou J.-M., Graham D. (1998). Cloning and characterization of a novel human inwardly rectifying potassium channel predominantly expressed in small intestine. FEBS Lett. 434: 171—176. PMID 9738472 DOI:10.1016/S0014-5793(98)00972-7
  • Yang D., Swaminathan A., Zhang X., Hughes B.A. (2008). Expression of Kir7.1 and a novel Kir7.1 splice variant in native human retinal pigment epithelium. Exp. Eye Res. 86: 81—91. PMID 18035352 DOI:10.1016/j.exer.2007.09.011
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]