GJB2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
GJB2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GJB2, CX26, DFNA3, DFNA3A, DFNB1, DFNB1A, HID, KID, NSRD1, PPK, gap junction protein beta 2, BAPS
Зовнішні ІД OMIM: 121011 MGI: 95720 HomoloGene: 2975 GeneCards: GJB2
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant nonsyndromic deafness 3A, Vohwinkel syndrome, palmoplantar keratoderma-deafness syndrome, Bart-Pumphrey syndrome, syndromic genetic deafness, вади слуху[1]
Реагує на сполуку
carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол[2]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_004004
NM_008125
RefSeq (білок)
NP_003995
NP_032151
Локус (UCSC) Хр. 13: 20.19 – 20.19 Mb Хр. 14: 57.34 – 57.34 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

GJB2 (англ. Gap junction protein beta 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 226 амінокислот, а молекулярна маса — 26 215[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MDWGTLQTILGGVNKHSTSIGKIWLTVLFIFRIMILVVAAKEVWGDEQAD
FVCNTLQPGCKNVCYDHYFPISHIRLWALQLIFVSTPALLVAMHVAYRRH
EKKRKFIKGEIKSEFKDIEEIKTQKVRIEGSLWWTYTSSIFFRVIFEAAF
MYVFYVMYDGFSMQRLVKCNAWPCPNTVDCFVSRPTEKTVFTVFMIAVSG
ICILLNVTELCYLLIRYCSGKSKKPV

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

[ред. | ред. код]
  • Lee S.W., Tomasetto C., Paul D., Keyomarsi K., Sager R. (1992). Transcriptional downregulation of gap-junction proteins blocks junctional communication in human mammary tumor cell lines. J. Cell Biol. 118: 1213—1221. PMID 1324944 DOI:10.1083/jcb.118.5.1213
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Scott D.A., Kraft M.L., Tone M.M., Sheffield V.C., Smith R.J.H. (1998). Connexin mutations and hearing loss. Nature. 391: 32—32. PMID 9422505 DOI:10.1038/34079
  • Carrasquillo M.M., Zlotogora J., Barges S., Chakravarti A. (1997). Two different connexin 26 mutations in an inbred kindred segregating non-syndromic recessive deafness: implications for genetic studies in isolated populations. Hum. Mol. Genet. 6: 2163—2172. PMID 9328482 DOI:10.1093/hmg/6.12.2163
  • Brobby G.W., Muller-Myhsok B., Horstmann R.D. (1998). Connexin 26 R143W mutation associated with recessive nonsyndromic sensorineural deafness in Africa. N. Engl. J. Med. 338: 548—550. PMID 9471561 DOI:10.1056/NEJM199802193380813
  • Heathcote K., Syrris P., Carter N.D., Patton M.A. (2000). A connexin 26 mutation causes a syndrome of sensorineural hearing loss and palmoplantar hyperkeratosis (MIM 148350). J. Med. Genet. 37: 50—51. PMID 10633135 DOI:10.1136/jmg.37.1.50

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]