KCNQ1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
KCNQ1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи KCNQ1, ATFB1, ATFB3, JLNS1, KCNA8, KCNA9, KVLQT1, Kv1.9, Kv7.1, LQT, LQT1, RWS, SQT2, WRS, potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1
Зовнішні ІД OMIM: 607542 MGI: 108083 HomoloGene: 85014 GeneCards: KCNQ1
Пов'язані генетичні захворювання
цукровий діабет 2-го типу, familial atrial fibrillation, синдром подовженого інтервалу QT, Jervell-Lange Nielsen syndrome, Romano–Ward syndrome, short QT syndrome[1]
Реагує на сполуку
мефенамінова кислота, niflumic acid, Гуанідин, ezogabine[2]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_181798
NM_000218
NM_181797
NM_008434
RefSeq (білок)
NP_000209
NP_861463
NP_032460
Локус (UCSC) Хр. 11: 2.44 – 2.85 Mb Хр. 7: 142.66 – 142.98 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KCNQ1 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 676 амінокислот, а молекулярна маса — 74 699[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAAASSPPRAERKRWGWGRLPGARRGSAGLAKKCPFSLELAEGGPAGGAL
YAPIAPGAPGPAPPASPAAPAAPPVASDLGPRPPVSLDPRVSIYSTRRPV
LARTHVQGRVYNFLERPTGWKCFVYHFAVFLIVLVCLIFSVLSTIEQYAA
LATGTLFWMEIVLVVFFGTEYVVRLWSAGCRSKYVGLWGRLRFARKPISI
IDLIVVVASMVVLCVGSKGQVFATSAIRGIRFLQILRMLHVDRQGGTWRL
LGSVVFIHRQELITTLYIGFLGLIFSSYFVYLAEKDAVNESGRVEFGSYA
DALWWGVVTVTTIGYGDKVPQTWVGKTIASCFSVFAISFFALPAGILGSG
FALKVQQKQRQKHFNRQIPAAASLIQTAWRCYAAENPDSSTWKIYIRKAP
RSHTLLSPSPKPKKSVVVKKKKFKLDKDNGVTPGEKMLTVPHITCDPPEE
RRLDHFSVDGYDSSVRKSPTLLEVSMPHFMRTNSFAEDLDLEGETLLTPI
THISQLREHHRATIKVIRRMQYFVAKKKFQQARKPYDVRDVIEQYSQGHL
NLMVRIKELQRRLDQSIGKPSLFISVSEKSKDRGSNTIGARLNRVEDKVT
QLDQRLALITDMLHQLLSLHGGSTPGSGGPPREGGAHITQPCGSGGSVDP
ELFLPSNTLPTYEQLTVPRRGPDEGS

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, цитоплазматичних везикулах, ендосомах.

Література

[ред. | ред. код]
  • Jiang M., Tseng-Crank J., Tseng G.-N. (1997). Suppression of slow delayed rectifier current by a truncated isoform of KvLQT1 cloned from normal human heart. J. Biol. Chem. 272: 24109—24112. PMID 9305853 DOI:10.1074/jbc.272.39.24109
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Tinel N., Diochot S., Borsotto M., Lazdunski M., Barhanin J. (2000). KCNE2 confers background current characteristics to the cardiac KCNQ1 potassium channel. EMBO J. 19: 6326—6330. PMID 11101505 DOI:10.1093/emboj/19.23.6326
  • Andersen M.N., Olesen S.P., Rasmussen H.B. (2011). Kv7.1 surface expression is regulated by epithelial cell polarization. Am. J. Physiol. 300: C814—C824. PMID 21228319 DOI:10.1152/ajpcell.00390.2010
  • Rapetti-Mauss R., O'Mahony F., Sepulveda F.V., Urbach V., Harvey B.J. (2013). Oestrogen promotes KCNQ1 potassium channel endocytosis and postendocytic trafficking in colonic epithelium. J. Physiol. (Lond.). 591: 2813—2831. PMID 23529131 DOI:10.1113/jphysiol.2013.251678
  • Xu Q., Minor D.L. Jr. (2009). Crystal structure of a trimeric form of the K(V)7.1 (KCNQ1) A-domain tail coiled-coil reveals structural plasticity and context dependent changes in a putative coiled-coil trimerization motif. Protein Sci. 18: 2100—2114. PMID 19693805 DOI:10.1002/pro.224

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]