MCOLN1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
MCOLN1
Ідентифікатори
Символи MCOLN1, MG-2, ML4, MLIV, MST080, MSTP080, TRP-ML1, TRPM-L1, TRPML1, mucolipin 1, ML1, mucolipin TRP cation channel 1
Зовнішні ІД OMIM: 605248 MGI: 1890498 HomoloGene: 10744 GeneCards: MCOLN1
Пов'язані генетичні захворювання
mucolipidosis type IV[1]
Реагує на сполуку
phosphatidyl (3,5) inositol biphosphate[2]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_020533
NM_053177
RefSeq (білок)
NP_065394
NP_444407
Локус (UCSC) Хр. 19: 7.52 – 7.53 Mb Хр. 8: 3.55 – 3.57 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

MCOLN1 (англ. Mucolipin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 580 амінокислот, а молекулярна маса — 65 022[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MTAPAGPRGSETERLLTPNPGYGTQAGPSPAPPTPPEEEDLRRRLKYFFM
SPCDKFRAKGRKPCKLMLQVVKILVVTVQLILFGLSNQLAVTFREENTIA
FRHLFLLGYSDGADDTFAAYTREQLYQAIFHAVDQYLALPDVSLGRYAYV
RGGGDPWTNGSGLALCQRYYHRGHVDPANDTFDIDPMVVTDCIQVDPPER
PPPPPSDDLTLLESSSSYKNLTLKFHKLVNVTIHFRLKTINLQSLINNEI
PDCYTFSVLITFDNKAHSGRIPISLETQAHIQECKHPSVFQHGDNSFRLL
FDVVVILTCSLSFLLCARSLLRGFLLQNEFVGFMWRQRGRVISLWERLEF
VNGWYILLVTSDVLTISGTIMKIGIEAKNLASYDVCSILLGTSTLLVWVG
VIRYLTFFHNYNILIATLRVALPSVMRFCCCVAVIYLGYCFCGWIVLGPY
HVKFRSLSMVSECLFSLINGDDMFVTFAAMQAQQGRSSLVWLFSQLYLYS
FISLFIYMVLSLFIALITGAYDTIKHPGGAGAEESELQAYIAQCQDSPTS
GKFRRGSGSACSLLCCCGRDPSEEHSLLVN

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, лізосомі, ендосомах.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Vergarajauregui S., Martina J.A., Puertollano R. (2009). Identification of the penta-EF-hand protein ALG-2 as a Ca2+-dependent interactor of mucolipin-1. J. Biol. Chem. 284: 36357—36366. PMID 19864416 DOI:10.1074/jbc.M109.047241

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]