ITPR1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
ITPR1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ITPR1, ACV, CLA4, INSP3R1, IP3R, IP3R1, PPP1R94, SCA15, SCA16, SCA29, inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1
Зовнішні ІД OMIM: 147265 MGI: 96623 HomoloGene: 1673 GeneCards: ITPR1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, spinocerebellar ataxia type 15/16, spinocerebellar ataxia type 29, Gillespie syndrome[1]
Реагує на сполуку
adenophostin A, Аденозинтрифосфат, кофеїн[2]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001099952
NM_001168272
NM_002222
NM_001378452
NM_010585
RefSeq (білок)
NP_001093422
NP_001161744
NP_002213
NP_034715
Локус (UCSC) Хр. 3: 4.49 – 4.85 Mb Хр. 6: 108.19 – 108.53 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ITPR1 (англ. Inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 758 амінокислот, а молекулярна маса — 313 929[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSDKMSSFLHIGDICSLYAEGSTNGFISTLGLVDDRCVVQPETGDLNNPP
KKFRDCLFKLCPMNRYSAQKQFWKAAKPGANSTTDAVLLNKLHHAADLEK
KQNETENRKLLGTVIQYGNVIQLLHLKSNKYLTVNKRLPALLEKNAMRVT
LDEAGNEGSWFYIQPFYKLRSIGDSVVIGDKVVLNPVNAGQPLHASSHQL
VDNPGCNEVNSVNCNTSWKIVLFMKWSDNKDDILKGGDVVRLFHAEQEKF
LTCDEHRKKQHVFLRTTGRQSATSATSSKALWEVEVVQHDPCRGGAGYWN
SLFRFKHLATGHYLAAEVDPDFEEECLEFQPSVDPDQDASRSRLRNAQEK
MVYSLVSVPEGNDISSIFELDPTTLRGGDSLVPRNSYVRLRHLCTNTWVH
STNIPIDKEEEKPVMLKIGTSPVKEDKEAFAIVPVSPAEVRDLDFANDAS
KVLGSIAGKLEKGTITQNERRSVTKLLEDLVYFVTGGTNSGQDVLEVVFS
KPNRERQKLMREQNILKQIFKLLQAPFTDCGDGPMLRLEELGDQRHAPFR
HICRLCYRVLRHSQQDYRKNQEYIAKQFGFMQKQIGYDVLAEDTITALLH
NNRKLLEKHITAAEIDTFVSLVRKNREPRFLDYLSDLCVSMNKSIPVTQE
LICKAVLNPTNADILIETKLVLSRFEFEGVSSTGENALEAGEDEEEVWLF
WRDSNKEIRSKSVRELAQDAKEGQKEDRDVLSYYRYQLNLFARMCLDRQY
LAINEISGQLDVDLILRCMSDENLPYDLRASFCRLMLHMHVDRDPQEQVT
PVKYARLWSEIPSEIAIDDYDSSGASKDEIKERFAQTMEFVEEYLRDVVC
QRFPFSDKEKNKLTFEVVNLARNLIYFGFYNFSDLLRLTKILLAILDCVH
VTTIFPISKMAKGEENKGNNDVEKLKSSNVMRSIHGVGELMTQVVLRGGG
FLPMTPMAAAPEGNVKQAEPEKEDIMVMDTKLKIIEILQFILNVRLDYRI
SCLLCIFKREFDESNSQTSETSSGNSSQEGPSNVPGALDFEHIEEQAEGI
FGGSEENTPLDLDDHGGRTFLRVLLHLTMHDYPPLVSGALQLLFRHFSQR
QEVLQAFKQVQLLVTSQDVDNYKQIKQDLDQLRSIVEKSELWVYKGQGPD
ETMDGASGENEHKKTEEGNNKPQKHESTSSYNYRVVKEILIRLSKLCVQE
SASVRKSRKQQQRLLRNMGAHAVVLELLQIPYEKAEDTKMQEIMRLAHEF
LQNFCAGNQQNQALLHKHINLFLNPGILEAVTMQHIFMNNFQLCSEINER
VVQHFVHCIETHGRNVQYIKFLQTIVKAEGKFIKKCQDMVMAELVNSGED
VLVFYNDRASFQTLIQMMRSERDRMDENSPLMYHIHLVELLAVCTEGKNV
YTEIKCNSLLPLDDIVRVVTHEDCIPEVKIAYINFLNHCYVDTEVEMKEI
YTSNHMWKLFENFLVDICRACNNTSDRKHADSILEKYVTEIVMSIVTTFF
SSPFSDQSTTLQTRQPVFVQLLQGVFRVYHCNWLMPSQKASVESCIRVLS
DVAKSRAIAIPVDLDSQVNNLFLKSHSIVQKTAMNWRLSARNAARRDSVL
AASRDYRNIIERLQDIVSALEDRLRPLVQAELSVLVDVLHRPELLFPENT
DARRKCESGGFICKLIKHTKQLLEENEEKLCIKVLQTLREMMTKDRGYGE
KLISIDELDNAELPPAPDSENATEELEPSPPLRQLEDHKRGEALRQVLVN
RYYGNVRPSGRRESLTSFGNGPLSAGGPGKPGGGGGGSGSSSMSRGEMSL
AEVQCHLDKEGASNLVIDLIMNASSDRVFHESILLAIALLEGGNTTIQHS
FFCRLTEDKKSEKFFKVFYDRMKVAQQEIKATVTVNTSDLGNKKKDDEVD
RDAPSRKKAKEPTTQITEEVRDQLLEASAATRKAFTTFRREADPDDHYQP
GEGTQATADKAKDDLEMSAVITIMQPILRFLQLLCENHNRDLQNFLRCQN
NKTNYNLVCETLQFLDCICGSTTGGLGLLGLYINEKNVALINQTLESLTE
YCQGPCHENQNCIATHESNGIDIITALILNDINPLGKKRMDLVLELKNNA
SKLLLAIMESRHDSENAERILYNMRPKELVEVIKKAYMQGEVEFEDGENG
EDGAASPRNVGHNIYILAHQLARHNKELQSMLKPGGQVDGDEALEFYAKH
TAQIEIVRLDRTMEQIVFPVPSICEFLTKESKLRIYYTTERDEQGSKIND
FFLRSEDLFNEMNWQKKLRAQPVLYWCARNMSFWSSISFNLAVLMNLLVA
FFYPFKGVRGGTLEPHWSGLLWTAMLISLAIVIALPKPHGIRALIASTIL
RLIFSVGLQPTLFLLGAFNVCNKIIFLMSFVGNCGTFTRGYRAMVLDVEF
LYHLLYLVICAMGLFVHEFFYSLLLFDLVYREETLLNVIKSVTRNGRSII
LTAVLALILVYLFSIVGYLFFKDDFILEVDRLPNETAVPETGESLASEFL
FSDVCRVESGENCSSPAPREELVPAEETEQDKEHTCETLLMCIVTVLSHG
LRSGGGVGDVLRKPSKEEPLFAARVIYDLLFFFMVIIIVLNLIFGVIIDT
FADLRSEKQKKEEILKTTCFICGLERDKFDNKTVTFEEHIKEEHNMWHYL
CFIVLVKVKDSTEYTGPESYVAEMIKERNLDWFPRMRAMSLVSSDSEGEQ
NELRNLQEKLESTMKLVTNLSGQLSELKDQMTEQRKQKQRIGLLGHPPHM
NVNPQQPA

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, цитоплазматичних везикулах.

Література

[ред. | ред. код]
  • Nucifora F.C. Jr., Li S.-H., Danoff S., Ullrich A., Ross C.A. (1995). Molecular cloning of a cDNA for the human inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1, and the identification of a third alternatively spliced variant. Brain Res. Mol. Brain Res. 32: 291—296. PMID 7500840 DOI:10.1016/0169-328X(95)00089-B
  • Yan J., Khanna K.K., Lavin M.F. (1996). Induction of inositol 1,4,5 trisphosphate receptor genes by ionizing radiation. Int. J. Radiat. Biol. 69: 539—546. PMID 8648241 DOI:10.1080/095530096145544
  • Ando H., Mizutani A., Mikoshiba K. (2009). An IRBIT homologue lacks binding activity to inositol 1,4,5-trisphosphate receptor due to the unique N-terminal appendage. J. Neurochem. 109: 539—550. PMID 19220705 DOI:10.1111/j.1471-4159.2009.05979.x
  • Schulman J.J., Wright F.A., Kaufmann T., Wojcikiewicz R.J. (2013). The Bcl-2 protein family member Bok binds to the coupling domain of inositol 1,4,5-trisphosphate receptors and protects them from proteolytic cleavage. J. Biol. Chem. 288: 25340—25349. PMID 23884412 DOI:10.1074/jbc.M113.496570

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]