GJB3

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
GJB3
Ідентифікатори
Символи GJB3, CX31, DFNA2, DFNA2B, EKV, gap junction protein beta 3, EKVP1
Зовнішні ІД MGI: 95721 HomoloGene: 7338 GeneCards: GJB3
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant nonsyndromic deafness 2B[1]
Реагує на сполуку
carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол[2]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_024009
NM_001005752
NM_001160012
NM_008126
RefSeq (білок)
NP_001005752
NP_076872
NP_001153484
NP_032152
Локус (UCSC) Хр. 1: 34.78 – 34.79 Mb Хр. 4: 127.22 – 127.22 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

GJB3 (англ. Gap junction protein beta 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 270 амінокислот, а молекулярна маса — 30 818[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MDWKTLQALLSGVNKYSTAFGRIWLSVVFVFRVLVYVVAAERVWGDEQKD
FDCNTKQPGCTNVCYDNYFPISNIRLWALQLIFVTCPSLLVILHVAYREE
RERRHRQKHGDQCAKLYDNAGKKHGGLWWTYLFSLIFKLIIEFLFLYLLH
TLWHGFNMPRLVQCANVAPCPNIVDCYIARPTEKKIFTYFMVGASAVCIV
LTICELCYLICHRVLRGLHKDKPRGGCSPSSSASRASTCRCHHKLVEAGE
VDPDPGNNKLQASAPNLTPI

Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

[ред. | ред. код]
  • Wenzel K., Manthey D., Willecke K., Grzeschik K.-H., Traub O. (1998). Human gap junction protein connexin31: molecular cloning and expression analysis. Biochem. Biophys. Res. Commun. 248: 910—915. PMID 9704026 DOI:10.1006/bbrc.1998.9070
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]