GJB6

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
GJB6
Ідентифікатори
Символи GJB6, CX30, DFNA3, DFNA3B, DFNB1B, ECTD2, ED2, EDH, HED, HED2, gap junction protein beta 6
Зовнішні ІД OMIM: 604418 MGI: 107588 HomoloGene: 4936 GeneCards: GJB6
Пов'язані генетичні захворювання
Clouston syndrome, autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B, autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B[1]
Реагує на сполуку
carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол[2]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001010937
NM_001271663
NM_008128
RefSeq (білок)
NP_001010937
NP_001258592
Локус (UCSC) Хр. 13: 20.22 – 20.23 Mb Хр. 14: 57.36 – 57.37 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

GJB6 (англ. Gap junction protein beta 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 261 амінокислот, а молекулярна маса — 30 387[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MDWGTLHTFIGGVNKHSTSIGKVWITVIFIFRVMILVVAAQEVWGDEQED
FVCNTLQPGCKNVCYDHFFPVSHIRLWALQLIFVSTPALLVAMHVAYYRH
ETTRKFRRGEKRNDFKDIEDIKKQKVRIEGSLWWTYTSSIFFRIIFEAAF
MYVFYFLYNGYHLPWVLKCGIDPCPNLVDCFISRPTEKTVFTIFMISASV
ICMLLNVAELCYLLLKVCFRRSKRAQTQKNHPNHALKESKQNEMNELISD
SGQNAITGFPS

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Essenfelder G.M., Larderet G., Waksman G., Lamartine J. (2005). Gene structure and promoter analysis of the human GJB6 gene encoding connexin 30. Gene. 350: 33—40. PMID 15792634 DOI:10.1016/j.gene.2004.12.048
  • Smith F.J., Morley S.M., McLean W.H.I. (2002). A novel connexin 30 mutation in Clouston syndrome. J. Invest. Dermatol. 118: 530—532. PMID 11874494 DOI:10.1046/j.0022-202x.2001.01689.x

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]