ETV6

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
ETV6
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ETV6, TEL, TEL/ABL, THC5, ETS variant 6, ETS variant transcription factor 6
Зовнішні ІД OMIM: 600618 MGI: 109336 HomoloGene: 37560 GeneCards: ETV6
Пов'язані генетичні захворювання
гострий мієлоїдний лейкоз, thrombocytopenia 5[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001987
NM_007961
NM_001303102
RefSeq (білок)
NP_001978
NP_001290031
NP_031987
Локус (UCSC) Хр. 12: 11.65 – 11.9 Mb Хр. 6: 134.01 – 134.25 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ETV6 (англ. ETS variant 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 452 амінокислот, а молекулярна маса — 53 000[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSETPAQCSIKQERISYTPPESPVPSYASSTPLHVPVPRALRMEEDSIRL
PAHLRLQPIYWSRDDVAQWLKWAENEFSLRPIDSNTFEMNGKALLLLTKE
DFRYRSPHSGDVLYELLQHILKQRKPRILFSPFFHPGNSIHTQPEVILHQ
NHEEDNCVQRTPRPSVDNVHHNPPTIELLHRSRSPITTNHRPSPDPEQRP
LRSPLDNMIRRLSPAERAQGPRPHQENNHQESYPLSVSPMENNHCPASSE
SHPKPSSPRQESTRVIQLMPSPIMHPLILNPRHSVDFKQSRLSEDGLHRE
GKPINLSHREDLAYMNHIMVSVSPPEEHAMPIGRIADCRLLWDYVYQLLS
DSRYENFIRWEDKESKIFRIVDPNGLARLWGNHKNRTNMTYEKMSRALRH
YYKLNIIRKEPGQRLLFRFMKTPDEIMSGRTDRLEHLESQELDEQIYQED
EC

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Golub T.R., Barker G.F., Lovett M., Gilliland D.G. (1994). Fusion of PDGF receptor beta to a novel ets-like gene, tel, in chronic myelomonocytic leukemia with t(5;12) chromosomal translocation. Cell. 77: 307—316. PMID 8168137 DOI:10.1016/0092-8674(94)90322-0
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Baens M., Peeters P., Guo C., Aerssens J., Marynen P. (1996). Genomic organization of TEL: the human ETS-variant gene 6. Genome Res. 6: 404—413. PMID 8743990 DOI:10.1101/gr.6.5.404
  • Boccuni P., MacGrogan D., Scandura J.M., Nimer S.D. (2003). The human L(3)MBT Polycomb group protein is a transcriptional repressor and interacts physically and functionally with TEL (ETV6). J. Biol. Chem. 278: 15412—15420. PMID 12588862 DOI:10.1074/jbc.M300592200
  • Hendriks I.A., Treffers L.W., Verlaan-de Vries M., Olsen J.V., Vertegaal A.C. (2015). SUMO-2 orchestrates chromatin modifiers in response to DNA damage. Cell Rep. 10: 1778—1791. PMID 25772364 DOI:10.1016/j.celrep.2015.02.033

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з ETV6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3495 (англ.) . Архів оригіналу за 24 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. UniProt, P41212 (англ.) . Архів оригіналу за 13 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]