AMELX

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
AMELX
Ідентифікатори
Символи AMELX, AI1E, AIH1, ALGN, AMG, AMGL, AMGX, amelogenin, X-linked, amelogenin X-linked, Amelogenin, X isoform
Зовнішні ІД OMIM: 300391 HomoloGene: 36056 GeneCards: AMELX
Пов'язані генетичні захворювання
amelogenesis imperfecta type 1E, hypomaturation amelogenesis imperfecta[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001142
NM_182680
NM_182681
RefSeq (білок)
NP_001133
NP_872621
NP_872622
Локус (UCSC) Хр. X: 11.29 – 11.3 Mb н/д
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

AMELX (англ. Amelogenin, X-linked) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 191 амінокислот, а молекулярна маса — 21 603[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGTWILFACLLGAAFAMPLPPHPGHPGYINFSYEVLTPLKWYQSIRPPYP
SYGYEPMGGWLHHQIIPVLSQQHPPTHTLQPHHHIPVVPAQQPVIPQQPM
MPVPGQHSMTPIQHHQPNLPPPAQQPYQPQPVQPQPHQPMQPQPPVHPMQ
PLPPQPPLPPMFPMQPLPPMLPDLTLEAWPSTDKTKREEVD

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

[ред. | ред. код]
  • Hart P.S., Hart T.C., Simmer J.P., Wright J.T. (2002). A nomenclature for X-linked amelogenesis imperfecta. Arch. Oral Biol. 47: 255—260. PMID 11922868 DOI:10.1016/S0003-9969(02)00005-5
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Fincham A.G., Hu Y., Pavlova Z., Slavkin H.C., Snead M.L. (1989). Human amelogenins: sequences of 'TRAP' molecules. Calcif. Tissue Int. 45: 243—250. PMID 2509010 DOI:10.1007/BF02556044
  • Catalano-Sherman J., Laskov R., Palmon A., David S., Deutsch D. (1994). Production of a monoclonal antibody against human amelogenin. Calcif. Tissue Int. 54: 76—80. PMID 8118759 DOI:10.1007/BF00316294
  • Nakahori Y., Takenaka O., Nakagome Y. (1991). A human X-Y homologous region encodes 'amelogenin'. Genomics. 9: 264—269. PMID 2004775 DOI:10.1016/0888-7543(91)90251-9
  • Catalano-Sherman J., Palmon A., Burstein Y., Deutsch D. (1993). Amino acid sequence of a major human amelogenin protein employing Edman degradation and cDNA sequencing. J. Dent. Res. 72: 1566—1572. PMID 8254123 DOI:10.1177/00220345930720120601

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з AMELX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:461 (англ.) . Архів оригіналу за 11 червня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, Q99217 (англ.) . Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]